Türkiye'de Trizomi 21 (Down sendromu) risk belirlemesinde kullanılan en yaygın test halen üçlü testtir. Ancak bebeğin 11.-14. gebelik haftaları arasında ense pilisi kalınlığının ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir.

Değerlendirmenin temelinin dayandığı bilimsel veriler

Ense pilisi kalınlığı

Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında, fetuslarda ense kalınlığının bölgedeki sıvı birikimine bağlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliği hakkında teoriler üretilmeye başlanmıştır.

Fetusun ense pilisi kalınlığı trizomi dışında çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner sendromu (45 XO şeklindeki kromozom anomalisi) ile ilişkili olduğu bilinen bir durumdur.

Gerçekten de kistik higroma tanısı konan ve bu nedenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır.

Fetusta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet yapısıyla ilgili hastalıklar, konjenital enfeksiyon ve diğer hastalıklara bağlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.

Beta HCG ve PAPP-A

Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır. Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır. 11.-14. gebelik haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır.

PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu gözlenmiştir.

Son durum

Henüz yeni olan bu yöntemin uygulanmasında temel sorun ense kalınlığının doğru ölçülmesidir. Bu ölçüm ise sanıldığı kadar kolay değildir. Ense pilisi kalınlığını milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrason aletleri kullanılmalı ve ölçüm esnasında gebelik haftasındaki normal anatomik yapılar (amnios zarı) fetusun ense pilisinden ayırtedilebilmelidir. Bu da tecrübe gerektirmektedir. Yine fetusun bu gebelik haftalarında hareketlenmeye başlamış olması, ölçümün hassas bir şekilde yapılabilmesi için bazen 20 dakika ve hatta daha uzun süren sabırlı bir bekleyişi zorunlu kılmaktadır.

Bilgisayar programı milimetrenin onda birindeki farklılıklardan bile etkilenmekte ve örneğin 1,4 milimetrelik ense pilisi kalınlığı ile 1,7’lik ense pilisi kalınlığı ölçümü arasında bile bariz farklılıklar görülebilmektedir Aşağıda birinci resimde ense pilisi kalınlığı nispeten doğru olarak ölçülmüş, ancak ikinci resimde ideal olarak ölçülmüş şekilde görülmektedir. Birinci resim ile ikinci resim aynı fetusa ait olmalarına karşın birinci ölçüm 1,9 mm, ikinci resim ise 1,6 mm olarak ölçülmüştür. Bu fark çok anlamlı gibi görünmemesine karşın bilgisayara girildiğinde belirlenen risk oldukça farklı olmaktadır!

Sonuç olarak, incelemede bebeğin BPM'si, ense kalınlığı, anne adayıyla ilgili bazı bilgiler, kan ölçüm sonuçları bilgisayara girilmekte ve bilgisayar programı bu verileri aynen üçlütestteki gibi Down sendromu oluşma riskine dönüştürmektedir.

Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında risk yüksek bulunduğunda amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi gibi invaziv girişimle kromozom analizi önerilmektedir. İncelemeyi yaptıran anne adaylarının az ihtimalle de olsa böyle bir ileri inceleme gerekebileceğini bilmeleri önemlidir.

İncelemeye katılan anne adaylarındaki kromozom anomalileri %90'lık bir oranda yakalanabilmektedir. Bu haliyle bu yeni değerlendirme yöntemi, %60'lık bir trizomi yakalama oranı olan üçlüteste göre daha üstündür.

İncelemenin diğer önemli bir özelliği de bu haftalarda fetusun anomaliler açısından ayrıntılı bir şekilde incelenebilmesidir. Bu haftalarda elbette tüm anomaliler saptanamaz. Ancak anensefali, ekstremite problemleri gibi bu haftalarda belirti veren anomaliler bu inceleme sayesinde daha erken tanınmaktadır.

Bu inceleme yapıldığında yine de Üçlü test yapılması gerekir mi?

Üçlü test trizomiler dışında, başta nöral tüp defektleri olmak üzere diğer bazı anomalilerin de riskini belirler. Üçlü testte kandaki alfafetoprotein (AFP) değerleri bu konuda önemli bilgiler verebilmektedir. Ancak AFP ile taranabilen anomaliler, yüksek çözünürlüğü olan ultrason ile yapılan incelemelerde ("ayrıntılı ultrason") gözlenebilmektedir. Bu nedenle bazı doktorlar benim de kabul ettiğim görüşe göre 11–14 testinden sonra 19–23. haftalarda ayrıntılı ultrason yapılacaksa, ayrıca üçlüteste gerek olmadığı kanısındadırlar. Bazıları ise üçlütestin anne adayında preeklampsi gelişip gelişmeyeceği konusunda da bilgiler verebilmesi nedeniyle üçlütestin 11–14 testi yapılmış olsa da yine de yapılması gerektiğini savunurlar.

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

Jinekolog Operatör Dr. Kağan Kocatepe