Preimplantasyon genetik tanı nedir?

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), gebelik öncesinde laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar üzerinde yapılan bir genetik tarama testidir. Tüp bebek teknolojisi ile birlikte geliştirilmiş olan bu yöntem sayesinde, embriyo rahmin içerisine yerleştirilmeden ve gebelik başlamadan önce, embriyoda herhangi bir genetik bozukluk olup olmadığı test edilebilmektedir.

Tüp bebek tedavi sürecinde, anneden alınan sağlıklı yumurta hücreleri ile babadan alınan sağlıklı sperm hücreleri, laboratuvar ortamında döllenerek embriyo oluşturulur. Daha sonra embriyo transferi işlemi ile bu embriyo rahmin içerisine yerleştirilir ve buraya tutunmasını destekleyecek bazı hormon takviyeleri ile birlikte, gebeliğin oluşması beklenir.

Bazı durumlarda, bebekte genetik bir problem oluşup oluşmayacağı merak konusu olur. Özellikle genetik rahatsızlık geçmişi bulunan ailelerde, doğacak çocuğun sağlıklı olup olmayacağını kestirebilmek için gebelikte çeşitli testler uygulanabilmektedir. Tüp bebek yöntemi, embriyo üzerinde de bu testlerin yapılabilmesini mümkün kılar. Bu sayede laboratuvar ortamında oluşturulmuş olan embriyolar test edilerek, aralarından en sağlıklı olanı seçilerek rahim içerisine yerleştirilebilmektedir.

Preimplantasyon genetik tanı kimler için uygundur?

Aile öyküsünde talasemi, kistik fibrozis ve orak hücreli anemi gibi genetik hastalıklar bulunan çiftlerin bebeklerinde de bu hastalıklara rastlanma olasılığı vardır. Ancak preimplantasyon genetik tanı (PGT) sayesinde dengeli yapısal translokasyon tehlikesi taşıyan anne baba adayları için bile, embriyolar üzerinde testler yapılarak genetik olarak sağlıklı embriyo ile gebelik oluşturmak mümkün olabilmektedir.

Herhangi bir kısırlık sorunu bulunmayan çiftler bile, genetik bozukluk riski taşıyorlarsa tüp bebek yöntemi ile bebek sahibi olmayı tercih ederek preimplantasyon genetik tanı teknolojisinden yararlanabilirler.

Tekrarlayan düşükler yaşamış olan, tüp bebek denemelerinde başarısız olmuş olan, ileri yaşta olan ya da kendisine bulunmasa bile, eşinde genetik bir hastalık tanısı mevcut olan kişilerde preimplantasyon genetik tanı yapılması uygun görülür.

Preimplantasyon genetik tanı nasıl yapılır?

Tüp bebek tedavisine başlanan çiftlerin yumurta ve spermleri bir araya getirilerek oluşturulan embriyolardan bir veya iki doku örneği alınarak test edilir ve bu testlerin sonucuna göre sağlıklı olduğu anlaşılan embriyolar anne adayının rahmine yerleştirilir. Bu sayede ileride karşılaşılabilecek genetik hastalık riskleri önemli ölçüde azaltılmış olur.