Çocuk Nörolojisi Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Hülya İnce, ailelerin korkulu rüyası SMA ile ilgili merak edilenleri anlattı. Hastalığın genetik tanı ile önlenebileceğini söyledi.

SMA hastalığı nedir?

Spinal muskuler atrofi (SMA) ilerleyici ve ölümle sonuçlanan ciddi bir hastalıktır. Omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi vücudun hareketini sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücre ölümüne bağlı gelişir. Beşinci kromozomun uzun kolunda yer alan survival motor neuron geninde (smn), exon 7 ve 8 delesyonu sonucu oluşan mutasyon sorumlu tutulmaktadır.

Türkiye’de kaç kişide SMA hastalığı görülüyor?

Toplumda 6.000-10.000’de bir sıklığında görülür. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde çocuklara aktarılabilen kalıtsal bir hastalıktır. Beyaz ırkta kistik fibrozis hastalığından sonra ikinci sırada en sık görülen ölümcül kalıtsal hastalıktır. SMA, otozomal resesif olarak nesilden nesile kalıtılır. Taşıyıcı bireyler tamamen normal bir hayat sürdükleri için taşıyıcı olduklarını bilmeden başka bir taşıyıcı birey ile evlendiklerinde hastalık ortaya çıkmaktadır. O nedenle akraba evliliklerinde görülme sıklığı artar. Bu evliliklerin de yüzde 70’i kuzen evliliği şeklinde (amca-hala-dayı ve teyze çocuğu ile evlenme) üçüncü derece yakın olduğu için hastalığın görülme ihtimalini çok fazla artırır.

Anne karnında tanısı mümkün mü?

Hastalığın anne karnında tanısı mümkündür. Erken haftalarda koryon villus biyopsisi yapılarak, ilerleyen dönemlerde de amniyon sıvısından örnek alınarak genetik analiz yöntemleri kullanılarak tanı konabilir. Ancak daha da önemli olan, hastalığın evlilik aşamasında eş adaylarından sadece bir tanesinden istenecek taşıyıcılık testi ile belirlenmesi çok daha kolaydır. Bu şekilde taşıyıcı olan eşler evlendiğinde direkt olarak tüp bebek yöntemi kullanılarak preimplantasyon genetik tanı (PGD) yapılarak hasta çocukların doğması önlenebilir. SMA taraması nasıl yapılır? yazısını okumak için tıklayın.

Başlangıç yaşı ve klinik bulgularına göre SMA hastalığının dört tipi var

1- SMA Tip I (Werdnig Hoffmann Hastalığı)

En sık görülen ve en ciddi formudur. İlk altı ayda tanı konan hastaları kapsar. Genellikle iki yaş civarında ve sıklıkla da solunum yetmezliğine bağlı olarak bu hastalar kaybedilirler. Hipotoni doğumdan itibaren çok belirgindir. Baş tutma, destekli/desteksiz oturma ve yürüme gibi fonksiyonları yerine getiremezler.

2- SMA Tip II

6‐18. aylar arasında klinik bulguların ortaya çıkar. Hastalar baş tutma, desteksiz oturma gibi motor becerileri kazandıkları halde genellikle yürüyemezler.

3- SMA Tip III (Kugelberg Welander Hastalığı)

18. aydan sonra klinik bulgular gelişir ve klinik olarak heterojen bir gruptur. Olguların çoğunun motor gelişim basamaklarını gerçekleştirebildiği ancak erken süt çocukluğu döneminde ayak ve bacaklar belirgin olmak üzere kas güçsüzlüğünün geliştiği görülür. Klinik bulgular çok yavaş ilerler ve genellikle solunum güçlüğü gelişmez.

4- SMA Tip IV

18. yaştan sonra gelişen ve klinik bulguların hafif olduğu nadir görülen bir gruptur. Hastalık kliniğinde ana bulgu, omuz ve kalça kuşağı gibi proksimal kaslarda görülen simetrik ilerleyici zayıflık ve atrofidir (Bir organın, dokunun veya hücrenin ufalanması). Muayene bulgularında, önem arzeden derin tendon reflekslerinin azalmış ya da kaybolmuş olmasıdır. Hastaların ağrı duyarlılığı korunur ve özellikle dil kaslarında olmak üzere kaslarda fasikülasyonlar (istemsiz kasılmalar) görülebilir.

SMA Tip 1’de belirgin olmak üzere sıklıkla solunum yetmezliği, beslenme problemleri ve skolyoz görülmektedir. Ön tanı olarak SMA düşünülen olgularda kas enzimlerinin normal olması ya da ılımlı yükseklik saptanması, EMG’de nörojenik tutulum bulguları ve kas biyopsisinde grup atrofisi (kas liflerinin gruplaşması) saptanması tanıya yardımcı bulgulardır. Ancak günümüzde ilk sırayı moleküler biyokimyasal tetkikler almıştır.

İlaç ile tedavisi mümkün mü?

Ocak 2018 tarihine kadar bu hastalığın maalesef tedavisi yoktu. Ancak hem hastalığın sık görülmesi hem de ölümcül seyretmesi, tıp camiasında tedavi arayışlarını da beraberinde getirdi. Son beş aydır bu hastalara yeni bir ilacı tedavi amacıyla kullanmaktayız. Henüz yeni kullanıldığı için, uzun dönem sonuçlarını tahmin etmek güç. Ancak, ilacın deneme aşamalarında yapılan çalışmalara katılan çocuklardaki sonuçlar oldukça ümit vericidir. Hi bir şikâyeti olmadan, en erken dönemde başlanan ilaç tedavisi ile çocukların aynen yaşıtları gibi üç aylıktan önce baş kontrolü sağladıklarını, 7-8 aylıkken oturabildiklerini ve 12-14 aylıkken yürüyebildiklerine şahit olmak biz hekimleri de inanılmaz mutlu ediyor. SMA genetik tanı ile önlenebilen bir hastalıktır. Ailesinde –uzak veya yakın akrabasında-SMA hastalığı olanlar mutlaka çocuk sahibi olmadan taşıyıcılık testi yaptırmalıdır.

İlginizi çekebilir: Kronik hastalığı olan çocuğa yaklaşım