Down sendromu nedir?

Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Ela Tahmaz, down sendromu hakkında bilgiler verdi.

Down sendromu ne demek?

“Down sendromu, genetik kökenli zeka geriliklerinin en önemli nedenlerinden biridir ve Down sendromunun sıklığı anne yaşıyla paralel olarak artmaktadır” ifadelerini kullanan Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Ela Tahmaz, Down sendromu hakkında bilgiler verdi.

Down sendromu nasıl oluşur?

Tüm genetik kodumuzu oluşturan her hücremizde bulunan 23 çift kromozomdam 21.sinin 2 yerine 3 adet olması Down sendromuna neden oluyor. Bu ekstra 21. kromozomun varlığının sebep olduğu doz fazlası fiziksel farklılıklara, zeka geriliğine, doğumsal kalp hastalığına ve hormonal değişikliklere neden oluyor.

Down sendromunda erken tanının önemi

Tüm yaştaki gebelerin 16. haftasında yapılan üçlü test ile kanda down sendromunu indirek olarak saptayabilen 3 hormonun düzeyleri ölçülüyor ve hastaya bir risk oranı veriliyor. Bu oran belli bir rakamın üzerindeyse aileye kesin tanı olan amniosentez ve kromozom analizi yapılması öneriliyor. Amniosentezle fetusun kesede etrafını sargılayan amnion sıvısından alınan örnekte kromozom analizi yapılıyor. Fetus Down sendromuysa, ekstra 21. kromozom saptanıyor. 35 yaş üstünde ise risk oldukça yüksek olduğundan, tüm gebelere amniosentez ve kromozom analizi öneriliyor. Bu yöntemlerle bebek doğmadan önce kesin tanı konabiliyor ve aile gebeliği sürdürüp sürdürmeyeceğine kendisi karar veriyor.

Down sendromu nasıl tedavi ediliyor?

Down sendromunun tedavisi yoktur ancak sebep olduğu tiroid bezi bozuklukları ve kalp hastalığı erken tanı ve tedavisi ile bu kişiler daha rahat ve kapasiteli bir hayat sürdürebiliyor.

Kimler risk altında?

Hamilelik sırasında yaşı 35 in üzerinde olan tüm annelerin bebekleri risk altında bulunuyor. Bu risk yaş ilerledikçe katlanarak artıyor. Ancak doğurganlık oranı 30 yaşın altında daha yüksek olduğundan Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaş altındaki gebelikler sonucu görülüyor.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Uz. Dr. Gülten Karasu Down sendromu ile ilgili bilgilerini paylaştı.

Hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir bozukluk neticesinde, 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom eklenmesi sonucu oluşan bir hastalık olan Down sendromu, çocukların hem psikolojik hem de fiziksel gelişimini etkiliyor.

Down sendromu nasıl tespit edilir?

Tamamen genetik kökenli olan bu hastalık, ilerleyen teknoloji ve tıbbın da desteğiyle, bebeğin anne karnında olduğu dönemde tespit edilebiliyor. Üçlü ve Dörtlü Test sayesinde, annelerin bebeklerinin Down sendromu olup olmadığını yüksek oranda bir tahminle öğrenebilmelerini sağlıyor.

“Üçlü Test yöntemi, gebeliğin 15 ve 20. haftaları arasında uygulanabilmektedir. Anne yaşı da baz alınarak yapılan bu test ve değerlendirmeler, bazı hormonel düzeylerine de bakılmasıyla, başarılı bir risk değerlendirme tablosu sunabilmektedir.

Gebeliğin 11. haftası gibi dönemlerde yapılabilen İkili Test sayesinde, daha erken dönemde tespit yapılabilmektedir. Bunlar risk konusunda büyük ipuçları verirken kesin tanı ise, CVS ile ya da Amniosentez örnekleri alınarak konulabilmektedir. Kesin sonuç alındıktan sonra, anne ve babalar psikolojik olarak kendilerini hazırlamalı ve gerekirse psikolojik destek almalıdırlar. Çünkü çocuğun gelişimini ve eğitimini sağlıklı bir şekilde tamamlayabilmesi için, anne ve babanın psikolojik durumunun da buna hazır olması gerekmektedir” diye ifade ediyor.

Down sendromu belirtileri nelerdir?

Fiziksel görünüş ve özellikle de yüz hatlarının birbirleriyle büyük benzerlik gösterdiği Down sendromlu çocuklarda psikolojik ve davranışsal açıdan da bazı benzerlikler görülebiliyor. Büyümeleri her açıdan zayıf olan bu çocuklar; kaçma ve eşya atma gibi bazı tipik davranışları gösteriyorlar.

Down sendromlu çocukların gösterdiği tipik belirtiler:

Başları ve beyinleri ufaktır.

Yüzleri ovaldir ve burun kemikleri pek gelişmemiştir. Burun düz iken ve göz çukurları yumurta şeklini andırır.

Derileri esneklik göstermez.

Üreme organları, olması gerektiği gibi gelişmemiştir.

Göz bozuklukları sık görülür.

Dilleri, büyüklüğünden dolayı genellikle dışarı sarkar.

Boyunları geniştir.

Elleri ve ayakları geniş, kısa ve düz biçimdedir.

Boyları oldukça kısadır.

Yaşamlarının özellikle de ilk 3 yılında, büyümeleri gözle görünür oranda yavaştır.

Büyük bir kısmı konuşmakta zorlanır.

Down sendromlu çocukların eğitimi nasıl olmalıdır?

Down sendromlu çocuklar, aile içi yardım ve rehabilitasyon merkezlerinin desteğiyle pek çok işin üstesinden gelebiliyorlar. Erken destekleme programları sayesinde, başarılı sonuçlar alınabiliyor. Bu programlar konusunda en dikkat edilmesi gereken husus ise, eğitim sırasında çocuklara sevgiyle yaklaşmak. Bazı durumlarda, çocuğun gelişimi ve ailenin psikolojisini hazırlamak açısından, psikolojik destek almak da gerekebiliyor.

Down sendromlu çocuklar, fiziksel ve davranışsal olarak pek çok aynı özellik gösterseler de, bazı kişisel farklılıklar gösterebiliyorlar. Bu nedenle, hastanın ihtiyaçlarına uygun bir özel eğitim programların yanı sıra; sosyal, duygusal ve motor gelişiminin de desteklenmesi gerekiyor. Ayrıca erken dönemde yapılacak dil terapisi, konuşmadaki sorunların giderilmesine yardımcı olabiliyor.

Neler down sendromuna neden olur?

Down sendromu, 21 kromozomun tamamının veya bir kısmının genetik materyallerin anormal bir şekilde karakterize edilmesi sonucu ortaya çıkmaktadır. Vücudun her hücresi, kromozom boyunca gruplaşmış hücre çekirdeği ya da merkezi kromozom genleri içerir. Bunlar genellikle her hücrede 46 kromozomdur, 23 anneden diğer 23 ise babadan çocuğa miras kalmıştır. Bir kişinin hücrelerinin bir kısmı veya tamamı 21 kromozomun fazlasını içeriyorsa, bu down sendromunun sonucu olmaktadır.

Down sendromunun en sık görülen formu olarak bilinen Trizomi 21, bireylerin her hücresinde 46 yerine 47 kromozom bulunmasından dolayı oluşmaktadır. Trizomi 21'in yüzde 95'inden sorumlu olan down sendorumu vakalarının yüzde 88'i, annenin yumurta hücresinin hatalı olmasından kaynaklanmaktadır. Down sendromu vakalarının geriye kalan yüzde 5'ini ise mozaisizm ve translokasyon denilen formları içermektedir.

Down sendromunu 3 form içinde inceleyebiliriz:

Trizomi 21

Vücudun her hücre, fazladan 21 kromozoma sahiptir. Down sendromu olan kişilerin büyük çoğunluğunda (yaklaşık yüzde 95), hastalığın Trizomi 21 formu görülmektedir.

Mozaik Down sendromu

Hücrelerin bir kısmında (hepsinde değil) fazladan 21 kromozom vardır. Down sendromu olan kişilerin yüzde 1 veya 2'sinde Mozaik Down sendromu görülür. Bu tarz down sendromu zihinsel engelinin ve belirli fiziksel özelliklerin daha hafif düzeyde görüldüğü bir formdur.

Translokasyon Down sendromu

21. kromozomun bir parçası kopmuş ve sonra başka bir kromozom üzerine eklenmişse görülmektedir. Bu gebelik öncesi ya da gebelik zamanı oluşabilir. Down sendromunun bu formu, yüzde 3-4 oranında ortaya çıkar. Bu formun üçte biri, çocuğun anne ve babasının kromozomlarının bir parçasının diğer parçalara yapışmasıyla ortaya çıkmaktadır (translokasyon). Bu nedenle, genetik danışmanlık hizmetine başvurulması çok önemlidir. Genetik testlerle birlikte bu tip down sendromlu bir bebek orta çıkabilir.

Down sendromu çocuğu nasıl etkiler?

Down sendromlu çocuklar, düz bir yüz profili, yukarı doğru çekik gözler, küçük kulaklar, çıkık bir dil gibi bazı fiziksel özellikleri paylaşma eğilimine sahipler.

Düşük kas tonu (hipotoni ), Down sendromlu çocukların karakteristik özellikleri arasındadır ve bebeklerinde belirli bir görüşünü vardır, genellikle 'disket gibi' görünebilirler. Bu söylemler zaman içinde gelişmiş olsa da, çoğu Down sendromlu çocuk en tipik gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmak için aynı adımlardan ilerliyorlar, örneğin oturma, emekleme ve yürüme gibi.

Doğumda sonra Down sendromlu çocuklar genellikle akranlarına göre daha küçük boyutlarda doğmuş olurlar ve diğerlerine göre daha küçük kalma eğilimindedirler. Bebekler için, düşük kas tonusunun yanı sıra kabızlık ve diğer sindirim sorunları, problemli emme ve beslenmeye neden olabilir. Küçük çocuklar ve çocuklar konuşmada ve kendini ifade etme konusunda gecikebilirler. Aynı zamanda ancak gecikmeli bir şekilde tuvalet eğitimi alabilir ve giyinebilirler.

Down sendromu, çocukların farklı şekillerde öğrenme yeteneklerini etkiler, bu etkilerin yanı sıra en hafif olacak şekilde fikri bozukluğu vardır. Down sendromu ile çocuklar hemen hemen istedikleri herşeyi yapabilir ve öğrenebilirler. Aynı zamanda yaşamları boyunca yeteneklerini geliştirme kapasitesine sahipler. Onlar sadece farklı hızlarda isteklerine ulaşabilmektedirler.

Down sendromu hakkında unutulmaması gerekenler

Down sendromu, olan insanlar diğer insanlardan farklı değiller, sadece entelektüel bir ilerleme sağlama konusunda ve bazı şeyleri öğrenmede kişiyi etkilemektedir. Down sendromlu çocuklar başarıyı elde etme istekleri, yetenekleriyle ve dürtüleriyle çeşitli başarılara imza atabililer.

Down sendromlu, bireyler için destek sağlamak ve imkan sunmak oldukça kolaylaşmaktadır. Bu yüzden kendilerine sağlanan fırsatlar ve desteklerle, down sendromu olan insanların çoğu, kendi toplumunun değerli birer üyesi olarak yaşamlarına devam etmektedirler.

Down sendromu olan bireyler için destekler her zaman uygun olmaktadır aynı zamanda hamilelikte konulan Down sendromu tanısı, ebeveynler için her türlü destek ve imkanı mümkün kılmaktadır.

Down sendromlu çocuklar gecikmeli gelişmeler gösterirler!

Down sendromlu bebekler diğer bütün bebekler gibi aynı gelişimsel kilometre taşlarına (gülümseme, oturma, emekleme, yürüme, konuşma ve tuvalet gibi) ulaşmaktadır, ancak bir dereceye kadar ve gecikmeli bir şekilde. Konuşma ve dil gelişimi, genellikle en geciken gelişme alanıdır.

Down sendromu olan herkes, gelişim ve öğrenmeyle ilgili gecikmeler yaşayacaktır, ancak bu tür gecikmeler belirli alanda ve ölçüde bir bireyden diğerine göre değişmektedir. Down sendromlu kişilerin genellikle diğer potansiyellerini gösterebilen bireylere göre daha fazla desteklenmeye ihtiyaçları vardır. Bazılarının daha az desteğe ihtiyacı olabilir ama çoğu zaman onlara her şekilde destek olacak birilerinin yanlarında olması ve onları desteklemesi moral verici bir durum olacaktır. Aynı zamanda, çoğu kişi bugün Down sendromu ile büyümekte ve kendi toplumlarının değerli birer üyeleri olarak başarılı ve katılımcı bir hayat sürmektedir.

Down Sendromu hakkında doğru bilinen yanlışlar

Yanlış: Down sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur.

Doğru: Down sendromu en sık görülen genetik bozukluklardandır. Her 691 canlıdan biri Down sendromlu olarak doğar.

Yanlış: Down sendromu olan insanların, ömrü kısadır.

Doğru: Down sendormlu bireyler için yaşam beklentisi, son yıllarda önemli ölçüde artmıştır ve Down sendromlu bireyler akranlarına bu konuda yaklaşmışlardır.

Yanlış: Down sendromlu çocukların çoğu yaşlı ebeveynlerden doğar.

Doğru: Down sendromlu çocukların çoğu, genç annelerden doğar çünkü genç annelerin daha fazla çocuğu vardır. Ancak Down sedromlu çocukların doğumu annenin yaşına bağlı olarak arttığı gerçeğini de kabul etmek gerekmektedir.

Yanlış: Down sendromu olan insanların büyük çoğunluğunda zeka geriliği vardır.

Doğru: Down sendromu olan çoğu insanın, zihinsel engel aralığı (eski adıyla "gerilik" olarak bilinir) hafif düşük IQ skorlarına sahiptir. Down sendromu olan çocuklar tamamen kamu ve özel eğitim programlarına katılırlar. Eğitimciler ve araştırmacılar, Down sendromu olan kişilerde hala tam eğitim potansiyelini keşfediyorlar.

Yanlış: Down sendromu olan insanların çoğu kurumsallaşmış.

Doğru: Bugün, Down sendromu olan kişiler, aileleri ile birlikte evde yaşayan ve toplumun eğitim, mesleki, sosyal ve eğlence faaliyetlerinde aktif katılımcılar olarak yerlerini almışlardır. Onlar, düzenli bir eğitim sistemine entegre oldukları takdirde, spor, kamp, müzik, sanat programları ve kendi toplumlarının bütün diğer etkinliklerinde yer alabilirler. Down sendromu olan kişiler, çeşitli şekillerde topluma katkıda bulunmaktadır.

Yanlış: Down sendromlu yetişkinler işsiz.

Doğru: İşletmelerin çeşitli pozisyonlar için Down sendromlu genç erişkinlerde arıyorlar. Bankalar, şirketler, bakım evleri, oteller ve restoranlar: Küçük ve orta ölçekli ofislerde istihdam edilmektedir. Büro pozisyonları, çocuk, spor alanı ve bilgisayar endüstrisi, müzik ve eğlence sektöründe çalışabilmektedirler. Down sendromu olan insanlar işlerini coşku, güvenilirlik ve özveri ile yerine getirmektedir.

Yanlış: Down sendromunun tedavisi olamaz.

Doğru: Bilim insanları güçlü bir şekilde tedavinin gelişeceğinin mümkün olduğunu söylüyorlar. Aynı zamanda bunu düzeltmek ve önlemek adına olabilecek her türlü yöntem sıkı bir çalışma ile uzmanlar tarafından araştırılıyor.

Ünlüler Down sendromlu çocuklar için bir arada...

Sanat, cemiyet, spor ve iş dünyasının 20 ünlü ismi, Marmara Forum’un ev sahipliğini yaptığı ‘Hikâyeme Ortak Ol’ adlı sosyal sorumluluk projesi için çocuklarla birlikte tişört tasarladı.