Hepimizin en iyi bildiği genetik sendrom, Down sendromu. Hepimizin çevresinde Down sendromlu çocuklar ve erişkinler var. Down sendromu genetik bir hastalık ve 21 no.lu kromozom iki yerine üç kopya taşınıyorsa, Down sendromundan etkileniyorsunuz. Koç Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hülya Kayserili Down sendromu hakkında bilgiler verdi.

Down sendromu nasıl oluşuyor?

Herkes Down sendromlu bir çocuğa sahip olabilir. Gebelik sırasında anne yaşının ileri olması uzun yıllardan beri bilinen bir risk faktörü. Ancak genç annelerin de çocukları Down sendromlu olabilir. Bu nedenle 1990’lı yıllardan sonra çok sayıda biyokimyasal tarama testi, detaylı ultrasonografi uygulamaları ve son yıllarda anne kanında dolaşan fetal DNA parçacıklarına yönelik testler (cell free fetal DNA; cffDNA) anne karnında iken Down sendromlu fetusları tanımaya yönelik uygulanıyor.

Down sendromu kalıtsal mı?

Down sendromu %1 ailevi kalıtım gösterebiliyor. Bunun nedeni ebeveynlerden birinin 21 no.lu kromozom ilişkili dengeli kromozom anomalisi için taşıyıcılığa sahip olması. Örneğin anne veya baba adayı 13;21, 14;21 veya 22;21 no.lu kromozomlar için Robertsonian dediğimiz bir taşıyıcılığa sahip ve taşıyıcılık nedeniyle çiftin gebelikleri düşükler veya trizomi 13 ya da trizomi 21’li bebeklerle sonlanabiliyor. Robertsonian translokasyon sıklığı 1:1000, çiftler için bu olasılık 1:500’e yükseliyor. Geniş ailede, birden fazla kuşakta Robertsonian translokasyon taşıyıcılığı varsa, ailede birden fazla Down sendromlu çocuk doğabiliyor. İkinci bir durum ise, anne veya babanın kan hücrelerinde (çekirdekli beyaz kan hücrelerinde) hiçbir sorun gözlenmese de yumurta/sperm hücrelerinde birden fazla 21 no.lu kromozom taşıyan yumurta veya sperm hücresi olması ve bu ”germ-hücre mozaikliği” olarak adlandırılıyor. Bu nadir bir olasılık (%1-1.4), ancak germ-hücre mozaikliği varsa, Down sendromlu çocuğa sahip olma riski %50’lere yükseliyor. 300.000’de bir olasılık ise, ebeveynlerden birinin 21;21 dengeli Robertsonian taşıyıcısı olması. Bu durumda bireyin ve çiftin tüm çocuklarının Down sendromlu olması kaçınılmaz bir durum.

Down sendromu anne karnında kesin olarak tanınabilir mi?

Bu sorunun yanıtı biraz ikircikli. Tarama testleri üçlü test, ikili test veya ense pilisi ölçümü ile kombine testler %60-80 arası ön tanı olasılığı sağlıyor. Anne kanında yapılan cffDNA (cell free fetal DNA) testi ise %95 doğru tanıya yaklaştırıyor. Antenatal ultrasonografi tek başına tanı koydurucu değil. Ense pilisi ölçümü, kalp anomalisi veya gastrointestinal sistem anomalileri varlığında, Down sendromu ayırıcı tanıda yer alıyor. Tarama testleri veya ultrasonografi ile oluşan kuşku, kesin tanı testi uygulamasının gerekliliğine işaret ediyor. Girişimle elde edilen fetal hücrelerde, çok kısa sürede (24-48 saat), farklı tekniklerle (FISH, QF-PCR) kesin tanıya ulaşılabiliyor. Sıklıkla uzun süreli kültür sonuçlarını beklemek gerekiyor ve alınan fetal dokuların üremelerindeki biyolojik farklılıklara bağlı olarak, 1 ila 3 hafta arasında kesin sonuç raporu çıkabiliyor.

Tüp bebekle çocuk sahibi olsam ve ayıklama yöntemini yaptırsam garantili bir test olur mu?

Sağlıklı çiftler veya bireylerin doğal yolla gebe kalabildikleri durumda, tüp bebek işlemine yönlendirilmesi tıbbi bir yaklaşım değil. Tüp bebek yöntemiyle ayıklama yapılıp gebelik oluşsa bile, Down sendromu ve sayısal kromozom anomalileri dışındaki birçok hastalıktan fetusun etkilenme riski mevcut. Sınırlı sayıda hücrede yapılan ayıklama testlerinin hata payı ve mozaiklik riskini de göz ardı etmemek gerekiyor. Tüp bebek ve ayıklama yöntemiyle oluşan gebeliklerin her zaman yakın izlemine ve fetusta kontrol amaçlı testlerin yapılmasına gereksinim duyuluyor.

Down sendromlu bebeğim oldu, izlem şeması nasıl olmalı?

Down sendromlu çocukların izlem şeması diğer çocuklardan çok farklı değil. Ancak Down sendromlu bireylere özgün sağlık konularına özen gösterilmeli:

• Down sendromu klinik tanısı olsa bile, tüm Down sendromlu çocuklara mutlaka kromozom analizi yapılmalı ve %1 olasılıkla, ebeveynlerden birinde gözlenen Robertsonian translokasyon taşıyıcılığı varsa belirlenmeli,
• Down sendromu tanısı alan her yenidoğan ve süt çocuğunda mutlaka kardiyoloji değerlendirmesi yapılmalı,
• Down sendromlu çocuklarda, tiroid hormon fonksiyon bozuklukları için taramalar düzenli olmalı. Sağlık Bakanlığı kapsamında yapılan yenidoğan taramasının ardından, 6 aylıkken ve ardından 4-6 yaşa kadar her yıl TSH, sT4 değerlendirmesi mutlaka planlanmalı. Down sendromlu çocuklarda tiroid fonksiyon bozukluklarının %20-25 oranında gözlendiği bilgisi dikkate alınmalı,
• Kabızlık açısından sorgulama yapılmalı ve Hirchprung hastalığı değerlendirmesi için çocuk gastroenteroloji konsültasyonu istenmeli,
• İlk yaşlarda sık enfeksiyon öyküsü varlığında, Down sendromlu olgularda bağışıklık sistemi sorunlarının etyopatogenezinde yer alabilecek durumlar için ileri tetkikler (IgG ve alt grupları) planlanmalı,
• Tüm bilişsel geriliği olan çocuklarda olduğu gibi, görme ve işitme açısından çocuklar 4- 6 yaşa kadar her yıl, ardından okul dönemi ve ergenlik döneminde düzenli izlenmeli,
• Ergenlik dönemi öncesi ve ergenlik sürecinde, çocuk hastalıkları endokrinoloji uzmanı ve çocuk psikiyatrisi bölümlerinden destek alınmalıdır.
• Ayrıca erişkin çağda Down sendromlu bireylerin bazı hastalıklardan etkilenme risklerinin yüksek olduğu bilgisiyle “yıllık Check-Up” programlarıyla düzenli izlenmeleri öneriliyor.

Fizyoterapi gerekli mi?

Down sendromlu çocukların %20’sinde motor gelişim (baş tutma, desteksiz oturma, yürüme, merdiven inip-çıkma, üç tekerlekli bisiklette pedal çevirme vb.) beklenen zamanda oluyor. Down sendromlu çocuğunuz bu grupta yer alıyorsa, çok şanslısınız ve enerjinizi en erken dönemde eğitime yönlendirmelisiniz. Eğer kaba motor basamaklarda gelişim geriliği varsa, en erken dönemde fizyoterapiye başlanması çok uygun olacaktır.

Eğitime ne zaman başlamalı ve nasıl olmalı?

Down sendromlu çocukların eğitiminde, deneyimi olan bir eğitimciyle bebeğiniz 4-6 aylıkken görüşmeli ve öneriler doğrultusunda evde uygulamalara başlamalısınız. Ardından bireysel/ grup eğitimlerine katılmalı ve gelişimin her basamağı için eğitim almasını sağlamalısınız. Dil eğitimi öncelikli alanlardan biri olmalıdır. Down sendromlu çocuklar eğitilebilir ve öğretilebilir grupta yer aldığı için, ilköğretim kaynaştırma eğitimi olarak planlanmalı ve ardından meslek eğitimine yönlendirilmelidir. Müzik ve drama konusunda özel yetenekleri olan bu çocuklar için, yeteneklerini geliştirebilecekleri özel eğitim modülleri de eğitim planlamasının bir parçası olmalıdır.

Yeni tedavi seçenekleri

Tıpta iki farklı tedavi kavramı var; biri bulguları sağaltmak, diğeri ise hastalığı tamamen ortadan kaldırmak. Down sendromlu olgularda sık gözlenen tiroid hormon bozuklukları, kalp anomalileri, bağışıklık sistemi problemleri, gastrointestinal malformasyonlar veya motilite sorunları çözülebilir. Ancak kromozom sayısı veya yapısını yeniden düzenlemek, günümüz koşullarında olası değil.

Son söz

Down sendromlu çocuğunuz veya yakınınız varsa şanslısınız, çünkü onlara öğretecekleriniz olduğu gibi, sağlık, yaşam, mutlu olmak ve sevgi adına onlardan öğreneceğiniz çok şey var.