Anahtarla kapıyı açarken düğme iliklerken zorlanıyor, yürürken bacaklarınız takılıyor mu? El ve ayak kaslarında belirgin güçsüzlük, seyirme ve kramplar mı yaşıyorsunuz? Bunlar yorgunluğun da belirtisi olabilir. Ancak bu şikâyetler günlük yaşantınızı etkilemeye başladıysa doktora danışmanızda fayda var. Çünkü hareketlerimizin gerçekleşmesinde önemli rolü olan kaslarda ve omurilikte hasara yol açan ilerleyici bir hastalık olan ALS ile karşı karşıya olabilirsiniz.

ALS nedir?

Dr. Aylin Öztürk Yavuz ALS hastalığını tanımladı.

ALS henüz tedavisi bulunamayan bir hastalık ve dünyada her yıl ortalama 100 binde bir görülüyor. Pasifik Adaları, Papua Yeni Gine ve Japonya'nın bir yarım adasında görülme oranı daha sık olmakla birlikte bu farkın nedeni hala belirlenemedi. Hastalıkla ilgili belirlenmemiş olan farklı konular da mevcut.

Dr. Aylin Öztürk Yavuz hastalığın sadece yüzde 10’ununda genetik nedenlerin söz konusu olduğunu belirterek, “ALS hastalığında kalıtımsal nedenlerin yanı sıra çevresel faktörler de önemli bir rol oynuyor. Yapılan son çalışmalar gösteriyor ki; hayatının bir döneminde bir kimyasala maruz kalmış insanlarda ALS görülme riski daha fazla. Diş macununda bulunan florür’den etil alkole kadar birçok madde bu listenin içinde sayılabilir. Tabii ki bunlardan her birinin kendi başına ALS hastalığına neden olacağı fikri olasılık dışı ve bu araştırmaların sonuçları kesin bir keşif olarak değerlendirilmemeli. Ancak bu gelişmeler, gelecekteki araştırmalar için bir odak noktası olacak. Bu kimyasalların arasında sigarayı da sayabiliriz” diyor.

65 yaşına kadar erkeklerde daha sık görülüyor

Dr. Öztürk Yavuz, ALS’nin genellikle 40-60 yaş arasında görülen bir hastalık olduğunu belirterek, 65 yaşından önce erkeklerde daha sık görüldüğünü ancak bu yaştan sonra cinsiyet ayrımı yapmadığına dikkat çekiyor. ALS hastalarınnın yüzde 10’unda hastalık genetikken, bu hastalarda hastalığın çocuklara aktarılma oranı ise yüzde 50 olarak gözleniyor.

ALS duyu sistemini ve zekayı etkilemiyor

ALS hastalığının en bilinen belirtileri arasında; yürüme güçlüğü, bacaklarda ve ayaklarda güçsüzlük, ellerde güçsüzlük, yutma güçlüğü ve boğuk konuşma, kas krampları ve kaslarda seğirme yer alıyor. Hastalık genellikle kol ve bacaklarindada kas seğirmeleri ile başlıyor. Zamanla hareket etme, konuşma, yemek yeme ve nefes alma fonksiyonunu sağlayan tüm kaslara yayılıyor. Dr. Öztürk Yavuz, ALS’nin bağırsak ve mesane kontrolünü, duyu sistemini ve zekayı ise etkilemediğine dikkat çekiyor”

Destekleyici tedaviler yaşam kalitesini artırıyor

ALS’de destek tedavilerinin etkisi de hastaların günlük yasam fonksiyonları açısından çok önemli. Doktorun, hemşirenin, fizik tedavi uzmanının, eczacının ve beslenme uzmanının hastayla birlikte hareket ettiği destek tedavileri, kaslara yönelik fonksiyon kaybını en aza indirmek ve yaşam kalitesini arttırmak için önemli” diyor. Konuşma zorluğu çeken hastalar için konuşma üzerine uzman kişilerin bulunduğunu da belirten Dr. Öztürk Yavuz, “Fizyoterapi ve tedaviyi destekleyici teknolojinin yardımı ALS hastalarının hareket serbestliğini ve güvenini artırıyor” diyor.

Prof. Dr. Okan Bölükbaşı, önemli bilgiler verdi.

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) merkezi sinir sisteminin "omurilik" ve "beyin sapı" bölgesinde; istemli kasların çalışması ile görevli sinir hücrelerinin, kaybına bağlı olarak gelişen bir hastalıktır. Bu hastalık, motor nöron hastalığı (MNH) olarak da bilinir. Türkiye’deki hasta sayısının 8 - 10 bin civarında olduğu tahmin edilmektedir. Ancak tanı konulamamış ya da yanlış tanılarla izlenmekte olan hasta sayısının da, az olmadığı öngörülmektedir. ALS, tüm dünyada ve tüm ırklarda görülebilir.

ALS belirtileri nelerdir?

ALS, çizgili kaslarda ilerleyici erime ile kendini gösterir. ALS belirtileri sıklıkla; kol, omuz, bacak ve dilde seğirmeler, kas krampları, çizgili kaslarda kasılma, sarhoşvari konuşma-genizden konuşma, çiğneme yutma güçlüğü şeklinde kendini gösteriyor. Birçok hasta dikkatini çeken ilk olayın; düğme iliklemek, giyinmek, yazmak, kilidi çevirmek gibi basit günlük işlerde zorlanma olarak başladığını belirtmektedir. Bir kısım hastada da ilk belirtiler yürüme ya da koşmada zorlanma şeklindeki bacak güçsüzlüğü ya da kasılması ile ilgili işaretler oluyor.ALS’de genel olarak, yüksek beyin işlevleri olarak bilinen muhakeme, sorun çözme, hatırlama gibi yetiler sağlam kaldığından; hastalar ALS’nin seyrini tüm çıplaklığı ile görüyor ve bu da ciddi bir depresyonun gelişmesine neden oluyor. Bir grup hastada ise hastalığı ilerleyen dönemlerinde bunama gelişebiliyor.

ALS tanısı nasıl konur?

ALS tanısı için kesin ve nihai bir yöntem yoktur. Tanı, benzer diğer hastalıkların dışlanması ve uygun inceleme yöntemlerinin de desteği ile “üst ve alt motor nöron tipi tutulumun” gösterilmesi esasına dayanıyor. Özellikle, başlangıç evresinde tanı koymak oldukça güçtür. Ayrıntılı ve mükerrer nörolojik muayene ve ALS semptomlarına benzer semptomlar gösteren diğer nörolojik hastalıklarla karışmaması için, bu tanıları dışlayacak MR taraması, BOS (beyin omurilik sıvısı) incelemesi, ayrıntılı kan ve idrar incelemeleri, protein elektroforezi gibi araştırmalar yapılmalıdır. EMG tanıda çok önemlidir. Kas ve çevresel sinir işlevlerinin değerlendirildiği bu inceleme büyük katkı sağlar.

ALS’nin oluşumundaki nedenler nelerdir?

Hastalığın gelişiminde hem genetik yatkınlık, hem de çevresel faktörlerin rolü olduğuna inanılıyor. Çevresel zehirlere karşı artmış duyarlılık, en önemli etmendir. Çevresel zehirlere ek olarak çeşitli virüsler, enfeksiyon ajanları, fizik travma, diyet, davranışsal ve mesleki etmenlerin rolü olduğu bilinmektedir. Savaş ortamlarında toksinlere maruz kalma ya da ağır fiziksel egzersize zorlanma gibi olayların, bazı harp malullerindeki ALS gelişiminden sorumlu olduğu da düşünülmektedir.

ALS’nin tedavisi nedir?

Henüz ALS için tam bir şifa yöntemi yoktur. Tedavi, yakınmaların kontrolü, hastalığı ilerleme hızının azaltılması ya da kötü gidişlerin (komplikasyon) önlenmesi amaçlarına yöneliktir. Hastanın yaşamının kolaylaştırılması en önemli amaçtır. Destek tedavisi ancak multidisipliner bir takım aracılığı ile verilebilir. Takım doktor, fizyoterapist, konuşma terapisti, psikolog, diyetisyen, solunum terapisti, sosyal hizmet uzmanı, ev bakım hemşiresi gibi uzmanlardan oluşur. Doktor ayrıca, hastalardaki kas krampları, tükürük fazlalığı, beyin sapı zafiyetine bağlı ruhsal belirtiler, depresyon, uyku sorunları, akciğer enfeksiyonları, eklem katılıkları, kas erimesi ile ilişkili sorunlar ve kabızlık gibi geniş bir tıbbi sorunlar yumağına yönelik tedaviler düzenlemelidir.

ALS tedavisinde yeni araştırmalar iki noktaya yoğunlaşmaktadır;

Hücresel hasarlar: Araştırmacılar ALS’de çizgili kasları otomatik olarak çalıştıran motor nöron hücrelerini neyin özgül biçimde tahrip ettiğini anlamaya çalışmaktadır. Bu anlaşıldığı zaman hücre ölümünü engelleyecek etkin tedaviler de geliştirilebilecektir. Bu amaçla zebra balıkları, kemirgenler ve meyve sineklerinin kullanıldığı hayvan modelleri ve hücre kültürü çalışmaları sürdürülmektedir.

Kök hücre: Araştırmacılar, ALS’li hastaların deri ve kan dokularından kök hücre elde etmeyi ve bunları ALS’de hasarlanmış olan motor nöronlar da dahil olmak üzere vücuttaki birçok hücreyi üretmeye muktedir biçimde kullanmayı hedeflemektedir.

Türkiye’de 10.000’in üzerinde ALS hastası var

Prof. Dr. Ebru Nur Yavuz, ALS hastalığının belirtilerini ve tedavisini anlattı.

ALS, ilk olarak 1869 yılında, Amerika'da ünlü beyzbolcu olan Lou Gehrig adıyla, İngiltere'de ise Motor Nöron Hastalığı (MND) olarak anılmaya başladı ve Türkiye’de de Galatasaray ve Fenerbahçe takımlarında yer almış olan ünlü futbolcu Sedat Balkanlı’nın hastalığı olarak tanındı.

Veriler, dünya nüfusunun yüz binde 2-6 kadarının ALS hastası olduğunu gösteriyor. Bu rakamlar doğrultusunda Türkiye’de toplamda 10.000’in üzerinde ALS hastası olduğu söylenebilir. ALS’nin en sık görülen formunda (%90-95) herhangi tanımlanan bir neden saptanmazken, yüzde 5-10’unu oluşturan formunda genetik geçiş söz konusudur. Hastalık sıklıkla 50-65 yaş aralığında ortaya çıkar. Genetik geçişli formlarda daha erken başlangıç mümkündür. Genetik yatkınlık dışında ALS için çeşitli risk faktörleri vardır. Sigara içmek, fiziksel aktivite, çevresel toksinler özellikle tarım ilaçları bunlar arasında sayılsa bile bu etkenlerin de etyolojideki rolü net değildir.

ALS hastalığı nasıl anlaşılır?

En sık görülen şikâyetler el ve ayak kaslarında belirgin güçsüzlük, seyirme ve kramplar şeklindedir. Hastalık sırasında hiçbir zaman uyuşukluk ve karıncalanma gibi yakınmaların olmaması ve tek taraflı elde ya da ayakta güçsüzlük ile başlaması tanıda önemli ipuçlarıdır. Elde güçsüzlük yakınmaları olanlar anahtarla kapıyı açmakta ya da düğmelerini iliklerken zorlandıklarını, bacakta güçsüzlük yakınması olanlar ise yürürken bacağının takıldığını hatta düştüklerini söyleyebilirler. Bu şekilde güçsüzlük başlayıp zaman içerisinde diğer kola ve bacağa yayılıp, yutma ve nefes alma kaslarını da etkileyecek seviyeye ulaşabilmektedir. Son yıllarda belirgin unutkanlık ve kişilik değişikleri ile birlikte seyreden nadir ALS formları olduğu da bildirilmiştir.

EMG ile tanı koyuluyor

Hastalığın tanısı genellikle nörolog tarafından ayrıntılı muayene sonrası sinir ve kasların iletimleri elektromyografi (EMG) ile değerlendirilerek koyulur. Ancak kesin ALS tanısı koyulmadan önce ayrıntılı kanser ve bel ve boyun fıtığı araştırması yapılması gerekmektedir. Kanser ve fıtık tanılarının araştırılması hastanın hastalığını tedavi etmek açısından önem taşımaktadır. Zaman zaman başvurulan nöroloğun arada kaldığı ve bir kaç ay sonraki takiplerde kesin tanı koyabildiği hastaların az olmadığı görülmektedir. Burada hekime düşen görev ALS’yi taklit edebilecek diğer durumları ayrıntılı gözden geçirmek, hasta ve yakınlarına da bu sırada konuda ayrıntılı bilgi vermektir.

Hayatta kalma süresi 4-6 yıl olsa da süre uzayabiliyor

Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi genellikle dört-altı yıl ise de, on yıl veya daha uzun yaşayan pek çok hasta da vardır. Yirmi yıl yaşayan hastalar olduğu gibi ilerlemesi duran, şikâyetleri geçen hastalar da bildirilmiştir. Bu hasların kliniklerindeki farkların nedeni tam olarak bilinmemektedir. İlaç tedavisine ek olarak multidisipliner bir yaklaşım ile hastaların iyi bir biçimde bakımlarının yapılması ve takipleri de yaşam süresini etkileyen önemli bir faktördür. Hastalar daha çok solunum ve yutma problemleri nedeni ile kaybedilmektedir. Bu yüzden nörolog, fizik tedavi doktoru, fizyoterapist, solunum terapisti, diyetisyen, sosyal hizmet uzmanı ve hemşireden oluşan bir ekip yaşam süresi ve kalitesini artırmak amacı ile koordine olarak çalışmalıdır.

ALS hastalığına dikkat için buzlu su kampanyası

Geçtiğimiz yıllarda ALS hastalığını duyurmak için ünlü isimlerin de katıldığı “Ice Bucket Challenge” kampanyası gerçekleşti. Türkiye’de de onlarca ünlü isim bir kova buzlu suyu kafasından aşağı boşaltarak hastalığının farkında olduklarını belirttiler.

#IceBucketChallenge etiketi ile ünlüler arasında yayılmaya başlayan bu etkinliğin amacı ALS hastalığına dikkat çekmekti. “Bir kova buz” teklifi alan kişi 24 saat için başından aşağı bir kova buzlu su döküp 3 kişiye meydan okuması ve videoyu sosyal medyada paylaşması gerekiyordu. Eğer yapmazsa ALS hastalığı için 100 dolar bağışta bulunması gerekiyordu. Elbette, bunu yaptıktan sonra sıra meydan okuduğu kişilere geliyor ve onlar için de aynı kurallar geçerliydi. Bu şekilde ünlüler arasında yayılan etkinlik sayesinde Amerika’da sadece birkaç günde 15.5 milyon dolar bağış toplanmıştı; Türkiye’de ise bu rakam 4 bin lira civarında kalmıştı.

Kampanyaya hangi ünlüler katılmıştı?

Kampanyaya katılan ilk ünlülerden biri Facebook CEO’su Mark Zuckerberg oldu. Ardından Lady Gaga, Robert Downey Jr., Cristiano Ronaldo, Beyonce, Jennifer Lopez gibi ünlüler de katıldı. ABD başkanı Obama’ya da meydan okundu ancak, Obama yanlızca bağış yapmayı tercih etti. Türkiye’de ise Nevzat Aydın, Arda Turan, Burcu Esmersoy, Hülya Avşar, Meryem Uzerli, Beren Saat, Burak Yılmaz, Atilla Taş, Hilal Cebeci, Demet Akalın, Özge Ulusoy, Hayrettin gibi bir çok ünlü etkinlik videosunu paylaştı.