Nadir gün...

2008'den beri nadir bir günümüz var.

Geçtiğimiz hafta, medyada ’’nadir gün, nadir hastalıklar’’ diye bir haber gözünüze çarpmış olabilir. Çünkü 29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü idi ve tüm dünyada bu konuya aynı gün dikkat çekildi.

Bu çok özel günün tarihi 29 Şubat ama, dört senede bir kutlanmıyor tabi. Her sene Şubat ayının son günü dersek, üç yıl boyunca 28 Şubat da da tüm nadir hastalık farkındalık çalışmaları hemen hemen eş zamanlı olarak düzenleniyor.

EURORDIS, yani Avrupa Nadir Hastalıklar Platformu’nun gecen seneki sloganı ’’EL ELE ve GÜNBEGÜN’’ idi. Bu sene de ’’SESİMİZİ DUYUN, BİZE KATILIN’’ oldu.

Bize katılın dedik ama katılan çok oldu mu emin değilim. Ancak daha çok hasta derneği ve kurumun bu konuya dikkat çekmek istediği aşikâr. Çünkü bu sene daha fazla sayıda üniversite ve sivil toplum örgütü sempozyumlar düzenledi, çeşitli etkinlikler gerçekleştirdi.

Biz de İstanbul’da PKU Aile Derneği olarak, bazılarına konuşmacı bazılarına da etkinliğe destek amaçlı katıldık. Bezmiâlem Üniversitesi, İstanbul Üniversitesi, Medeniyet Üniversitesi, Biruni Üniversitesi gibi pek çok üniversite ile bir araya geldik ve bu kavramın halk arasında bilinmesine yönelik bilinç oluşturmaya çalıştık.

En etkilisi ve en dinamik olanı da kuşkusuz, 28 Şubat Pazar günü günü İstiklal Caddesi’nde, İstanbul Medeniyet Üniversitesi’nin düzenlediği ve onlarca gönüllü tıp öğrencisinin emek harcadığı GelecekHane desteğiyle hazırlanan bir dizi etkinlik oldu.

İstanbul Medeniyet Üniversitesi Rektörü İhsan Karaman ve günü organize eden öğretim üyesi Yrd. Doç. Dr. Oktay Kaplan, etkinlik boyunca, gönüllü gençler ve nadir hastalık hasta dernekleri ile beraber hem söyleşilere katıldı, hem de broşürler dağıtarak halkı bilgilendirdi. Bu çalışma, hem halk hem de medya tarafından dikkat çekme noktasında hakikaten başarılı oldu.

***

Tabii bilinen bir gerçek var ki, o da, ’’Nadir hastalık’’ dendiğinde, Türkiye’de ilk akla gelen ismin, genetik profesörü Uğur Özbek olduğu… Ben de adını hep duyardım ama tanışmamız, yine tarafınca düzenlenen ve konuşmacı olarak da davet edildiğim “Nadir Hastalıkların Tanı ve Tedavisindeki Zorluklar ve Fırsatlar” başlıklı sempozyumda kısmet oldu.

***

Prof.Dr. Uğur Özbek’i kısaca tanıtmam gerekirse, İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Genetik Anabilim Dalı’nda öğretim üyesi ve Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Müdürü. Özellikle çocukluk ve erişkin lösemilerinin genetik ve moleküler biyolojisi, epilepsi genetiği, nadir hastalıklar konularında projeler yürütüyor ve araştırmacı olarak da yer alıyor. Kendisi ayrıca Orphanet’in Türkiye koordinatörü.

Uğur Özbek

’’Orphanet’’ de nedir derseniz, Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen, 6 ayrı dilde hizmet veren ve herkesin kullanımına açık, nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar üzerine büyük bir bilgi deposu. Türkiye bu portal içine 2007 yılında katılıyor ve işin başında da Uğur hoca yer alıyor.

***

Şimdi konumuza gelelim, yani ’’Nadir Hastalık’’kavramına; basın bültenleri bunun için var…

’’Nadir hastalıklar” elbette, genel nüfusa oranla daha az sayıda insanda görülen hastalıklar. Avrupa’da, 2000 kişide bir görülen hastalıklar nadir olarak kabul ediliyor. Bugüne dek, altı bine yakın nadir hastalık saptanmış ve bu hastalıklar tıp literatüründe net olarak tanımlanmış.

Çoğu elbette genetik, ancak her nadir hastalık da genetik değil. Bu hastalıkların bazılarının teşhisleri zor, bazılarının ise tedavileri ya yok ya da pahalı…!

Nadir hastalıklar hep birlikte toplumun yaklaşık % 6-8’ini etkiliyor. Bu genel oran temelinde ülkemizde yaklaşık olarak 5 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği ortaya çıkıyor. Hatta ülkemizdeki akraba evliliklerinin yaklaşık %21 olduğunu hatırlarsak, bu hastalık oranları maalesef bizde daha da yüksek sayıda karşımıza çıkıyor.

Maalesef nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların araştırma-geliştirme süreçleri oldukça güç, zaman alıcı ve yüksek maliyetli. Diğer yandan da takdir edersiniz ki talep sayısı az. Bu nedenle, hasta ve hasta yakınlarının yaşadıkları bu sorunların çözülebilmesi için öncelikle genel sağlık sistemi içinde nadir hastalıklar hakkında güvenilir bir veri toplama ve değerlendirme mekanizması kurulması ve nadir hastalıklar, yetim ilaçlar için de ulusal bir sağlık politikası oluşturulması gerekiyor.

***

Aslında bu sempozyum öncesinde, yani 29 Şubat öncesinde, bizleri sevindiren bir adım atıldı ve hükümetin ulusal eylem planı içerisinde, ’’nadir hastalıklar’’ın tanımlanacağını öğrendik ki, bu da senelerdir taraflarca yapılan çabaların güzel bir sonucudur. Şimdi hepimize daha büyük işler düşüyor. Nadir hastalıkların ve hatta nadir metabolik hastalıkların belki de tek tek tanımlanması, nadir hastalık hasta derneklerinin hedeflerindeki farklılık ve çalışma sistemleri açısından kategorize edilmesi gibi pek çok detaylı çalışma bizleri bekliyor. Hatta yapılan çalıştaylara da görüşler bildirilmeye başlandı.

Bilim insanları ile birlikte gittiğimiz sürece, inanıyoruz ki, hayatlara yaşanılası değerleri katacağız, kaliteleri yükselteceğiz ve hak edilen sağlık statülerine kavuşacağız. Çünkü biz ileri gitsek de, kalıcı sistemler için uzman hekimler ve yetkililerle bir arada olmalıyız. Tabi öncelikle, bize hep destek olan, bizlere inanan bilim insanı lazım. Çünkü, önünde her ’’Doc.’’ ya da ’’Prof.’’ gibi kısaltması olan bilim insanı da öyle vizyonu geniş, vicdan sahibi ya da sivil toplum kuruluşlarını destekleyen açık ’’İNSAN’’ lardan olmuyor..! hatta şaşırmayın ama okumuş doktor olmuş kişiler arasında da CAHİL çok..!

Anlayacağınız hizmet alanı ne olursa olsun insanlığa hizmet verenler hakikaten nadir..!!

***

Neyse, ben burada keseyim ve sevgili Uğur Özbek’den bir iki nadir hastalık örneği rica edeyim.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS)

Motor Nöron Hastalığı olarak da anılan,merkezi sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybından ileri gelen bir hastalık.

Kaçış Sendromu Hastalığı (Capillary leak syndrome)

Kanın yoğunlaşması, tansiyonun düşmesi gibi bulgular veren hastalık, damarlardan protein, mineral ve suyun sızması olarak tanımlanmaktadır. Tekrarlayan şoklarla kendini gösteren sendrom, bu krizlerden 24 saat önce gribal enfeksiyonlarda olduğu gibi, halsizlik, yorgunluk, hafif ateş gibi belirtiler veriyor. Krizler birkaç ayda bir tekrarlayabileceği gibi, bazen yıllarca görülmüyor.

Hayatın ilk aylarında başlama ihtimali olan, Kriyoprin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), Erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen Progeria, en çok Türklerde görülen Alveoler Mikrolitiazis bunlardan sadece bir kaçı…

***

Düşünebiliyor musunuz, binlerce hastalık var ve hepsi de nadir. Ancak hastalıkların nadir oluşu, tedavilerinin veya ilaçlarının da nadir olduğu anlamına gelmemeli. Hepimiz farklı alanlarda farklı şekillerde bu insanların hayatlarına girebilir ve destek olabiliriz.

Bu yüzden daha çok duyarlı insana ve daha çok birbirimizi görmeye ihtiyacımız var.

Nadir hastalık hasta dernekleri olarak alanında emek veren yoldaşlarımın da bu konuda mesajları var…

Muteber Eroğlu / MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı

2009 yılında hasta yakınları tarafından kurulan MPS LH Derneği (Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları) Tüm nadir hastalıklar gurubunda olduğu gibi bizler için de en önemli nokta her alanda farkındalık yaratmaktır. İnsanların bizlere bakmasını değil artık bizleri görmesini istiyoruz. Tanı ve tedavi sürecinde yaşanan sıkıntıları minimum düzeye çekmek için acilen bir “Nadir Hastalıklar Merkezi” kurulması gerekiyor. Nadir hastalıkla yaşamak zorunda kalan her birey için, onların yaşam kalitelerini arttırmanın ve hayatlarını kolaylaştırmanın toplumdaki her kurumun önceliği olmasını temenni ediyoruz.

İlknur Görgün / KifDer Başkanı- CfEurope Yönetim Kurulu Üyesi

Kistik Fibrozis de dahil olmak üzere nadir hastalıklarda en önemli sorun tanı aşamasında yaşanıyor. Tek tek bakıldığında "nadir" olsalar da toplamda oldukça fazla sayıda "nadir" hasta bulunuyor. Bu sorun ve ihtiyaçlar ele alındığında tam donanımlı “Nadir Hastalık Merkezi” ihtiyacı ortaya çıkıyor. Benzer şekilde, KifDer (Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği) olarak amaçlarımızdan biri de, illerde oluşturulacak tam donanımlı Kistik Fibrozis Merkezlerinin kurulması.

Fatih Metin / Behçet ve Ailevi Akdeniz Ateşi Hastaları Derneği Yönetim Kurulu Başkanı

Behçet ve Ailevi Akdeniz Ateşi Hastaları Derneği olarak “Sağlığın başlangıcı hastalığı tanımaktır” sloganı ile çıktığımız sosyal dayanışma yolunda amaçlarımız içinde yer alan Behçet ve Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığını tanıtmak, kamuoyu oluşturup toplumsal duyarlılık sağlayıp farkındalık yaratmak, doğru yönlendirme ile erken müdahale sağlayarak organ kayıplarının önüne geçip geleceğe daha sağlıklı bir nesil bırakmak için çaba sarf ediyoruz.

***

Bu işin bir de yetim ilaç kısmı var ki, onu da yine Ugur Bey’ den destek alarak ele alacağız.. Şimdilik son söz, daha doğrusu son soru;

Hasta olsun olmasın önemli değil, bugün bir başkası için ne yaptın?